Категории

Опрос на сайте

Интересуют ли Вас вопросы экологии?
  •  Да очень сильно
  •  Нет, мне это не интересно
  •  Иногда, когда о ней говорят по т.в.

Генетические исследования поведения млекопитающих


Таким образом, молекулярно-генетическое исследование синдрома ломкой А-хромосомы обнаружило тесную ассоциацию тяжести клинических проявлений болезни и числа повторов триплета CGG. Другое проявление аномалии на молекулярном уровне – это измененный характер метилирования определенного участка данного гена, причем интенсивность нарушения также зависела от тяжести клинической симптоматики. Полагают, что данное нарушение метилирования впрямую связано с изменением (снижением) транскрипции гена FMR1.

Итак, существуют какие-то механизмы, посредством которых происходит превращение нормального гена, имеющего малое число повторов специфического триплета, в ген, который еще нормален по своим функциям, но уже легко может стать аномальным. Такая аномалия встречается у лиц носителей без признаков болезни.

Эта измененная последовательность затем преобразуется в такую, которая уже провоцирует функциональные нарушения и может считаться мутантной формой гена.

Итак, исследование синдрома ломкой Х-хромосомы позволило получить конкретную информацию о том, как может происходить превращение премутаций в истинные мутационные события.

Изложенные сведения о молекулярном механизме сложного генетического дефекта – синдрома ломкой А'-хромосомы, были первыми в целой серии экспериментальных открытий молекулярных дефектов при наследственных болезнях человека.

Помимо синдрома ломкой Jf-хромосомы такие типы наследственной патологии, как спинальная или бульварная мышечная атрофия, миотоническая дистрофия, болезнь Гентингтона, спинальная и мозжечковая атаксия 1-го типа и денторубральная паллидо-льюисова атрофия также связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов. В настоящее время существует мнение о сходном молекулярном механизме проявлений маниакально-депрессивного психоза и шизофрении.

Причины сходства механизмов возникновения патологии при разных заболеваниях нервной системы пока не получили своего объяснения.


<< В начало < Предыдущая 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45  46  47  48  49  50  51  52  53  54  55  56  57  58  59  60  61  62  63  64  65  66  67  68  69  70  71  72  73  74  75  76  Следующая > В конец >>